Добрый день!
С огромной просьбой о помощи, к Вам обращаются родители Шамич Варвары — Юлия и Андрей. Мы, Юлия Нагула и Андрей Шамич – родители маленькой Варвары. Она родилась 8 сентября 2021г.
Через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз «Синдром вялого ребенка» и направил в РНПЦ «Мать и Дитя».
Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание — спинальная мышечная атрофия I типа. Дети со СМА I типа, в большинстве случаев, без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы и дети со СМА стремительно теряют способность двигаться, глотать,
самостоятельно дышать и в итоге – умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца. Смертельное генетическое заболевание, спинальная мышечная атрофия — эти
слова никак не могли уложиться в голове. Сотни вопросов вихрем кружились: «За что?», «Почему так произошло?», «Как спасти дочь?».
Начались поиски лекарств для спасения Варвары и такой препарат нашелся. Один укол лекарства Zolgensma может спасти дочь и восстановить двигательную активность. Он останавливает развитие заболевания и улучшает состояние ребенка. При должной реабилитации многие навыки удаётся вернуть и приобрести новые. Однако, его стоимость такая же невероятная, как и его действие — около 1.8 млн долларов. Варваре уже требуется дорогостоящая поддерживающая терапия, иначе мотонейроны погибают каждый день и их не восстановить. Препараты для поддерживающей терапии тоже приходится искать за границей. Так как для нас эта сумма непосильна, мы открыли сбор средств на лечение
дочери, но нам нужна помощь! Если каждый человек поможет хотя бы по 1 рублю, то мы закроем сбор за день!
Пожалуйста, помогите нам спасти дочь!
С уважением, родители Варвары!
